A principios de este año, la investigación sobre la enfermedad de Parkinson (EP) entró en una nueva era cuando la Fundación Michael J. Fox anunció un importante avance científico: el descubrimiento de un biomarcador para la EP. Esto significa que, por primera vez, ahora podemos identificar los signos más tempranos de la enfermedad en pacientes con Parkinson.
Este nuevo procedimiento tan esperado se llama “ensayo de amplificación por siembra de alfa-sinucleína” (SAA), y es capaz de detectar la alfa-sinucleína mal plegada en el líquido espinal, la proteína problemática claramente vinculada al Parkinson. Separa, con una impresionante especificidad del 90 por ciento, a aquellos que tienen evidencia de patología de la EP en sus células de aquellos que no. Lo hace incluso antes de que aparezcan los síntomas, de la misma manera que se utilizan los niveles altos de presión arterial o de colesterol para detectar el riesgo cardiovascular mucho antes de que un infarto lleve a alguien a la sala de emergencias.
Sería difícil exagerar las implicaciones de este desarrollo para las personas que viven con disfunción en su alfa-sinucleína. Por un lado, nunca hemos tenido una forma de saber quiénes son estas personas, es decir, hasta el momento del diagnóstico, punto en el que ya se está produciendo un daño continuo a las células cerebrales. En cuanto al diagnóstico en sí, que para la mayoría de las personas llega como un rayo en un día despejado, siempre ha sido frustrantemente subjetivo y esencialmente basado en la opinión de un médico tras una breve inspección en el consultorio médico, lo cual no es muy útil para la provisión de atención médica, y mucho menos para el desarrollo de fármacos biomédicos.
La nueva prueba SAA ya se está integrando en ensayos de medicamentos como la primera medida que puede identificar de manera objetiva a las personas con la biología que estamos tratando, ofreciendo a los fabricantes de medicamentos una mayor seguridad de que están probando tratamientos experimentales en las poblaciones adecuadas. Para las empresas biofarmacéuticas que están considerando la decisión de entrar o permanecer en el espacio de enfermedades neurológicas de alto riesgo, esto cambia la propuesta de valor de la inversión en su base. En 2024, veremos un aumento de posibles nuevos fármacos ingresando a la línea de producción y avanzando en su camino hacia las estanterías de las farmacias.
Lo que es igualmente notable es cómo se llegó al avance del SAA. La búsqueda del biomarcador requirió encontrar y estudiar “agujas en un pajar”: personas sin síntomas tradicionales de EP y que, sin saberlo, viven con un riesgo aumentado de la enfermedad. Era fundamental averiguar qué biología las diferenciaba de aquellos que no desarrollan Parkinson. Pero, ¿cómo encuentras a alguien que no sabe que se le está buscando?
Resulta que tu sentido del olfato es un predictor sorprendentemente bueno de enfermedades cerebrales. (Aquí no estamos hablando de la pérdida de olfato a corto plazo asociada con Covid-19, sino de una pérdida significativa y duradera del olfato que persiste durante años.) Desde hace un tiempo, los investigadores han conocido la conexión entre la pérdida del olfato y la neurodegeneración, especialmente en presencia de ciertos otros factores de riesgo, como un diagnóstico de trastorno de comportamiento del sueño REM (RBD), un trastorno del sueño. La investigación muestra que la mitad de los mayores de 60 años vive con algún grado de pérdida del olfato, pero la mayoría no se da cuenta hasta que se les realiza la prueba. Si se combina esto con el hecho de que todas las enfermedades cerebrales principales—Alzheimer, Parkinson, ELA, Huntington—están asociadas con cierta cantidad de pérdida del olfato, esto es asombroso.
El gran estudio observational de la Fundación Michael J. Fox sobre el Parkinson se propuso usar la mala percepción del olfato como uno de sus criterios para encontrar e inscribir a individuos en riesgo. (Debemos señalar que, para este grupo de riesgo, aún no está claro si o cuándo la enfermedad puede aparecer eventualmente). ¿El dispositivo de cribado altamente sofisticado utilizado? Una humilde prueba de rascar y oler, aunque de la variedad científicamente validada.
Hasta que se validara el biomarcador SAA, no se podía vincular de manera objetiva una reducción del sentido del olfato con la presencia de biología subyacente de la enfermedad de Parkinson. Pero ahora podemos informar que la prueba diagnosticaba con precisión la enfermedad en el 99 por ciento de las personas con mal olfato y la llamada enfermedad de Parkinson esporádica (en otras palabras, aquellos sin mutación genética).
En 2024, comenzaremos a ver un cambio radical en las posibilidades de detectar y predecir la EP y, muy posiblemente, otras enfermedades relacionadas con la edad. Una prueba anual de rascar y oler pronto podría volverse tan común como tu mamografía o colonoscopia. En 2024, con una adopción generalizada, este mecanismo simple, barato y accesible alterará radicalmente el panorama de lo que es posible en la investigación y atención del Parkinson.
Fuente y créditos: www.wired.com
Cats: Ideas
