La enfermedad rara SPG50 y su impacto en la vida de Naomi Lockard
Una enfermedad rara y mortal llamada SPG50 afecta a menos de 100 personas en el mundo, y una de ellas es Naomi Lockard, una niña de 3 años en Colorado. Una terapia genética experimental ha mostrado promesas para detener la progresión de la enfermedad, pero es demasiado cara para la mayoría de las familias. Rebekah Lockard, la madre de Naomi, está en una misión para recaudar los fondos necesarios para salvar la vida de su hija.
¿Qué es el SPG50?
La paraplejía espástica 50 (SPG50) es un trastorno neurológico que afecta el desarrollo de un niño, llevando gradualmente a un deterioro cognitivo, debilidad muscular, trastornos del habla y parálisis. La mayoría de las personas con esta enfermedad morirán antes de cumplir los 20 años. Cuando Naomi nació en 2017, sus padres notaron inmediatamente algunos retrasos en su desarrollo. A los seis meses, cuando todavía “no se movía realmente”, comenzaron la terapia física, que no ayudó. Eventualmente, una resonancia magnética y un panel de pruebas genéticas revelaron el diagnóstico de SPG50.
El impacto en la familia Lockard
Rebekah comentó que en ese momento estaba a solo un mes de dar a luz a su segundo hijo, lo que intensificó el temor, dado que la condición es genética. “Naomi recibió ambas copias mutadas, y había un 25% de probabilidad de que Jack, el segundo bebé, también las recibiera”, compartió Lockard. Poco después de que naciera Jack, una nueva ronda de pruebas genéticas confirmó el peor miedo de la familia: el bebé también tenía SPG50.
Esperanza a través de la terapia genética
No hay tratamiento aprobado por la FDA para el SPG50, pero los Lockard encontraron esperanza al inscribirse en un ensayo clínico para una terapia génica experimental comenzada por otro padre, Terry Pirovolakis. Esta terapia funciona como un tratamiento, o incluso como una posible cura. Naomi ha sido diagnosticada, pero aún no ha recibido la terapia, a diferencia de Jack, quien fue el niño más joven en recibir este tratamiento.
Jack ha prosperado desde entonces y ha alcanzado hitos importantes en su desarrollo, mientras que Naomi sólo ha aprendido a gatear recientemente y su nivel cognitivo es similar al de un bebé de 9 meses. La madre ha enfatizado la necesidad urgente de recaudar fondos, ya que actualmente hay un escaso financiamiento disponible para continuar con el ensayo clínico. El costo de crear el medicamento ronda el millón de dólares por niño y otros $300,000 para tratar a cada paciente en EE.UU. Sin la ayuda de las grandes compañías farmacéuticas, muchas familias como la de Naomi dependen de la recaudación de fondos.
Afrontando el futuro
Pirovolakis tiene la intención de iniciar un estudio de Fase 3 para tratar a ocho niños con SPG50 en el NIH. Si logran demostrar que el tratamiento funciona, podrán presentar evidencia a la FDA para su aprobación. El objetivo final es que el SPG50 se incluya en los programas de detección de recién nacidos de los hospitales, permitiendo así que cada niño con la enfermedad reciba la terapia necesaria.
La familia Lockard y otros enfrentan una lucha difícil, pero mantienen la esperanza de que los fondos y la investigación conduzcan a un tratamiento efectivo que pueda salvar vidas.
Fuente y créditos: www.foxnews.com
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