La experiencia de la familia Whitehead con el síndrome de Marfan
Mi esposo Johnny y yo estábamos ansiosos, sentados frente a su cardiólogo esperando la actualización anual sobre la salud general de su corazón. Teníamos especial curiosidad por los resultados del ecocardiograma, que revelaría cuán bien funcionaba la válvula cardíaca prostética de Johnny, que entonces tenía 19 años. Afortunadamente, su válvula estaba en buenas condiciones. Suspiramos aliviados al recibir el informe tranquilizador. Sin embargo, quedaba un tema delicado. El Dr. McMullan, que siempre se muestra amable y curioso sobre nuestra vida y familia, planteó la situación. Con suavidad preguntó: “¿Ustedes dos planean tener hijos?” “Sí,” respondimos ambos con vacilación, pero con sinceridad. Todos intercambiamos sonrisas. Luego, él respondió: “Está bien, el gen es autosómico dominante, lo que significa que cada vez que conciban, habrá un 50 por ciento de probabilidad de que su hijo pueda tener el síndrome de Marfan.”
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es una afección genética rara. Durante una prueba de rutina, la enfermera de la escuela secundaria de Johnny descubrió su grave escoliosis, un síntoma común del Marfan. Esto inesperadamente llevó a su familia a descubrir su diagnóstico subyacente a los 13 años. El síndrome de Marfan es una condición aórtica y vascular genética que también afecta el tejido conectivo del cuerpo. Las personas que viven con Marfan y condiciones relacionadas tienen aproximadamente 250 veces más probabilidades de experimentar una ruptura potencialmente mortal en la aorta, llamada disección aórtica, en comparación con la población general. El tejido conectivo une todas las células, órganos y músculos del cuerpo y también es crucial para el crecimiento y desarrollo fisiológico adecuado. El síndrome de Marfan afecta los vasos sanguíneos, huesos, ojos, pulmones y corazón, y si no se maneja adecuadamente, puede llevar a complicaciones cardiovasculares graves. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen características físicas distintivas como brazos, piernas y dedos largos; una complexión corporal alta y delgada; una columna vertebral curvada; un pecho protuberante o hundido; y articulaciones flexibles. Aproximadamente una de cada 5,000 personas se ve afectada por el síndrome de Marfan, sin importar género, raza o antecedentes étnicos. El caso de Marfan de Johnny es casi un caso de estudio. Sin embargo, de manera excepcional, mientras que tres de cada cuatro personas heredan el gen de un padre, él está entre uno de cada cuatro cuyo caso resultó de una mutación espontánea del gen: es la primera persona en su familia conocida por tener el síndrome de Marfan.
Los desafíos de tener hijos con el síndrome de Marfan
Al considerar todos estos factores, estábamos profundamente preocupados por nuestras probabilidades de concebir un niño sano. Sin embargo, tomamos un salto de fe. Avancemos casi seis años y tenemos dos hermosos e increíblemente sanos niños—Sky de cinco años y Auggie de dos años—que, en un giro genético, ambos heredaron y viven valientemente con el síndrome de Marfan. Johnny y yo, junto con nuestro pediatra, notamos desde el principio que Sky y Auggie mostraban atributos físicos que señalaban el síndrome de Marfan.
A los 18 meses, Sky era tan alta que su altura medía por encima del percentil 95 en la tabla de crecimiento estandarizada. Hoy, como estudiante de jardín de infantes, se eleva por encima de sus compañeros, midiendo cuatro pies y seis pulgadas. Sky también tiene dedos y dedos de los pies inusualmente largos. Sus articulaciones de los dedos de los pies estaban contraídas desde el nacimiento, un desafío ortopédico que requirió cirugías back-to-back de tenotomía flexora cuando tenía cuatro años. Auggie también es alto con extremidades largas. También tiene contracciones articulares en sus pies y en su mano derecha, lo que le impide sostener correctamente su biberón o gatear con ambas manos. Como intervención antes de la cirugía, usa una férula y participa en terapia ocupacional semanalmente. Más significativamente, nuestros dos hijos presentan dilatación de la raíz aórtica, y toman a diario un medicamento para la presión arterial adulto que es compuesto para niños y no está cubierto por el seguro. Además, Sky toma un beta bloqueador para controlar la dilatación más rápida de su raíz aórtica. Estos medicamentos ayudan a reducir el estrés en sus pequeños corazones, retrasando el pronóstico de una eventual cirugía a corazón abierto. Como esposa y madre, he enfrentado momentos de tristeza e impotencia y, a veces, miedo paralizante. Pero educarme me ha empoderado para abogar de manera informada y rigurosa por mi esposo e hijos. Al principio, comprender el síndrome de Marfan se sintió como aprender un nuevo idioma. Me sumergí en la investigación y me conecté con especialistas para asegurarme de que mi familia recibiera la mejor atención posible. Organizaciones, foros en línea y grupos de apoyo han proporcionado recursos y una comunidad invaluable.
Contribuyendo a la concienciación sobre el síndrome de Marfan
Vivir con el síndrome de Marfan no es una vida ordinaria. Hay días llenos de citas médicas, terapias, dolor crónico, conversaciones difíciles, cirugías y momentos de incertidumbre sobre el futuro. Pero hay más días llenos de risas, rutinas normales de trabajo y escuela, hitos, diversión y expectativas optimistas. He aprendido a enfocarme en lo que mi familia puede hacer en lugar de en lo que cualquier condición genética podría limitar en nuestras vidas. Tenemos genes raros, pero una base sólida construida sobre amor real y esperanza resiliente. Febrero es el mes de concienciación sobre el síndrome de Marfan, y estamos honrados de compartir nuestra historia para ayudar a aumentar la conciencia sobre este síndrome serio y complejo. Confiamos plenamente en que nuestra detección temprana e intervenciones han hecho y continuarán haciendo una diferencia favorable en los resultados de salud de nuestra familia. Pero muchas personas siguen sin ser diagnosticadas o no son conscientes de la condición. Al alzar la voz, espero que podamos marcar la diferencia en la vida de otros. Si crees que tú o alguien a quien amas puede tener el síndrome de Marfan, te insto a hablar con tu proveedor y consultar los recursos disponibles de organizaciones como The Marfan Foundation. Un diagnóstico puede requerir tanto la evaluación de un experto como una prueba genética. La Fundación puede ayudarte a encontrar proveedores experimentados contactando a www.marfan.org/ask. Los proveedores también pueden aprender más sobre el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan a través de organizaciones como The GenTAC Alliance. En lo que respecta a vivir con Marfan, el conocimiento es poder, y es mi deseo sincero inspirar a otros a buscar diagnóstico, tratamiento, apoyo y esperanza para sus propias familias.
KeNosha Whitehead, Esq., M.Div., es una mujer negra que vive con albinismo en Mississippi, donde trabaja como abogada, escritora y editora. El esposo, el hijo y la hija de Nosha viven todos con síndrome de Marfan. Ella aboga apasionadamente por su familia genéticamente única, participando activamente como voluntaria en la Marfan Foundation e inspira a otros a aferrarse a la esperanza resiliente en las temporadas más difíciles de la vida. Todos los puntos de vista expresados son opiniones propias de la autora.
Fuente y créditos: www.newsweek.com
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